Меланома является хитрой болезнью. Часто она протекает быстро, возвращается после лечения, имеет несколько разновидностей и сложно обнаруживается на ранних стадиях. В процессе развития раковые клетки претерпевают мутации. Чтобы разработать эффективный план лечения, необходимо понять, какая мутация произошла в конкретном случае. Если правильно подобрать лекарства, можно спасти жизнь пациента.
Что это такое BRAF?
Чаще всего при развитии меланомы у пациентов встречаются следующие виды мутаций: BRAF, c-Kit, NRAS. Мутация BRAF встречается в 45-65% случаев. Для проведения точной таргетированной терапии врачу необходимо знать, произошла ли мутация в клетках и какова ее природа. Это исследование проводится на этапе образования метастазов, когда стандартные методы лечения уже неэффективны.
BRAF – это ген, ответственный за сигнальный путь в клетке. В нормальном состоянии этот путь неактивен, но при наличии мутации происходит активация белка, который стимулирует перенос к факторам роста. В результате клетки начинают размножаться в ускоренном темпе, что приводит к неконтролируемому росту раковой опухоли.
Причина возникновения мутаций BRAF при меланоме заключается в патологии генов, отвечающих за деление злокачественных клеток. Обычно для начала развития болезни требуется около 4-6 таких мутаций. Однако существуют определенные гены, мутация которых достаточна для запуска неконтролируемого деления клеток опухоли. BRAF относится к таким генам. Если у пациента происходит мутация гена BRAF, его заболевание называется BRAF-положительной меланомой.
Для диагностики мутации BRAF при меланоме проводятся сложные лабораторные молекулярные исследования.
Диагностика и анализы
По международным стандартам анализ проводится обязательно на 3-й и 4-й стадиях рака. Если врач наблюдает быстрое прогрессирование болезни, возможна диагностика на 1-й и 2-й стадии. Для определения мутации гена braf используются молекулярные пробы, такие как тест на V600E и полимеразная цепная реакция в режиме реального времени. Процесс сдачи биопробы выглядит следующим образом:
- Используется ткань опухоли, которая была удалена у пациента во время операции для гистологического исследования. Можно использовать как первичные ткани с меланомой на коже, так и метастатические образования.
- Материал для анализа доставляется в лабораторию в формалине или непосредственно после операции.
- Лаборант фиксирует парафиновые блоки на стеклах. Важно, чтобы была четкая граница между здоровой и больной тканями образца. Если это не выполнимо, используются парафиновые блоки с генетическим материалом.
Такое исследование особенно важно для пациентов, у которых невозможно удалить раковые ткани. Если в городе проживания пациента такой анализ не проводится, больной может самостоятельно взять парафиновый блок с образцом клеток и доставить его в город, где такой анализ возможен. Для достижения точности анализа необходимо наличие более 20% злокачественных клеток.
Своевременная диагностика мутации BRAF меланомы стоит пациенту жизни.
Важность ранней диагностики
Меланома развивается очень быстро. Часто она начинается с родинок, которые есть на теле каждого человека. Заболевание прогрессирует на уровне ДНК, поэтому регулярные осмотры кожи имеют огромное значение. Если меланома диагностирована, положительный результат анализа гена BRAF указывает врачу на необходимость корректировки лечения. В случае меланомы время работает против пациента. Нет четких норм для количества обнаруженных мутаций. Исследование проводится исключительно для оценки эффективности выбранного лечения. Если диагноз установлен на ранних стадиях, меланома хорошо реагирует на целевое лечение.
Отсутствие мутации в образце анализа свидетельствует о эффективности выбранного лечения.
Лечение мутации
Получив информацию о гене braf в процессе разработки лечебного курса, врач сможет назначить новые препараты, которые подавляют активность мутации и повышают шансы пациента. Несколько лет назад врачи Израиля успешно внедрили методы, при которых атака на раковые клетки проводится независимо от их местоположения. При этом лекарство действует только на определенную область, не затрагивая здоровые клетки, как при обычной химиотерапии. Уменьшение побочных эффектов по сравнению с традиционными методами лечения – еще одно преимущество локального лечения. Применение этих препаратов значительно увеличивает продолжительность жизни пациентов с раком.
Частые вопросы
Что такое BRAF мутация и как она связана с меланомой?
БРАФ мутация – это изменение генетического материала в гене BRAF, который играет ключевую роль в регуляции клеточного роста и деления. Мутация BRAF часто встречается у пациентов с меланомой, особенно у тех, у кого есть злокачественные опухоли.
Какая роль BRAF мутации в диагностике и лечении меланомы?
Обнаружение BRAF мутации в опухоли меланомы имеет важное значение для диагностики и лечения. Это позволяет определить подходящие методы лечения, такие как таргетированная терапия с использованием ингибиторов BRAF, которые могут блокировать активность мутантного BRAF и замедлить рост опухоли.
Какие другие виды рака могут быть связаны с BRAF мутацией?
Помимо меланомы, BRAF мутация может быть связана с другими видами рака, такими как рак щитовидной железы, рак яичников и рак толстой кишки. Идентификация BRAF мутации в этих опухолях также может помочь в выборе наиболее эффективного лечения.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к врачу-онкологу для проведения тестирования на BRAF мутацию при диагностике меланомы. Это позволит определить наличие мутации и выбрать наиболее эффективное лечение.
СОВЕТ №2
Информируйтесь о новейших методах лечения меланомы с BRAF мутацией. Существуют инновационные лекарственные препараты, специально разработанные для подавления активности мутантного BRAF гена. Обсудите возможность применения этих препаратов с вашим врачом.
СОВЕТ №3
Поддерживайте здоровый образ жизни, чтобы укрепить свою иммунную систему и повысить эффективность лечения. Регулярно занимайтесь физическими упражнениями, правильно питайтесь, избегайте стрессовых ситуаций и получайте достаточное количество сна.